Sekwencjonowanie kolejnej generacji
Technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) jest nowoczesną metodą biotechnologiczną, która umożliwia sekwencjonowanie materiału genetycznego z dużą prędkością i pojemnością. Technologia ta wykorzystuje różne innowacyjne techniki do szybkiej i opłacalnej analizy sekwencji genetycznych.
Oto podstawowe procesy technologiczne NGS:
Przygotowanie biblioteki: Przed rozpoczęciem procesu sekwencjonowania próbki DNA lub RNA są dzielone na małe fragmenty, do których dodawane są specjalne adaptery. Adaptery umożliwiają identyfikację fragmentów DNA i określenie ich sekwencji podczas sekwencjonowania. Ten proces to etap przygotowawczy przed załadowaniem do urządzenia sekwencyjnego.
Sekwencjonowanie równoległe: Technologia NGS pozwala na sekwencjonowanie milionów fragmentów DNA jednocześnie. Ta cecha sprawia, że proces sekwencjonowania jest znacznie szybszy i bardziej efektywny. Dzięki temu możliwa jest jednoczesna analiza całego materiału genetycznego.
Technologie sekwencjonowania: NGS działa z wykorzystaniem różnych metod sekwencjonowania:
Sekwencjonowanie syntetyczne: Fragmenty DNA są umieszczane na powierzchni, a sekwencja jest określana przy użyciu specyficznych znaczników chemicznych podczas dodawania nukleotydów.
Pirosekwencjonowanie: Sekwencja jest określana poprzez pomiar sygnałów chemicznych produkowanych podczas dodawania nukleotydów.
Metoda jonowa: Sekwencja jest określana poprzez wykrywanie zmian kwasowych, które występują podczas dodawania nukleotydów.
Technologia nanoporowa: Sekwencja jest określana poprzez przepuszczanie cząsteczek DNA przez bardzo mały otwór. Metoda ta umożliwia bezpośrednie odczytywanie długich fragmentów DNA.
Zbieranie i analiza danych: Urządzenia NGS generują dużą ilość danych w wyniku sekwencjonowania. Dane te są analizowane przy użyciu różnych programów i narzędzi bioinformatycznych w celu określenia sekwencji genetycznych. Analizy te są wykonywane w celu ujawnienia wariantów genetycznych, mutacji i poziomów ekspresji genów.
Kontrola jakości: Stosowane są metody kontroli jakości w celu zapewnienia dokładności uzyskanych danych. Metody te są ważne dla minimalizacji błędów i zwiększenia precyzji danych.
Wysoka pojemność i szybkość: Technologia NGS może szybko sekwencjonować dużą ilość materiału genetycznego. Ta cecha pozwala na skuteczniejsze i bardziej ekonomiczne prowadzenie badań genetycznych oraz aplikacji klinicznych.
Sekwencjonowanie nowej generacji znacząco przyspieszyło dostęp do informacji genetycznych i ich analizę, umożliwiając znaczne postępy w badaniach genetycznych, a także w zdrowiu osobistym i medycynie.
